福建，一女子婚后 3 次怀孕，都在 20 几周，发现胎儿水肿导致引产，女子崩溃了，一口咬定她跟丈夫 “八字不合”，丈夫传宗接代压力倍增，夫妻俩绝望了，决定离婚。离婚前，2 人去妇幼保健院检查，这一检查不要紧，竟然发现胎儿 3 次引产的真相。

胎儿连续在孕中期出现水肿，临床需要排查严重贫血、染色体异常、感染等原因，其中重型阿尔法地中海贫血就是重要方向。

国家卫生健康部门公开资料显示，巴氏水肿胎属于重型阿尔法地贫，胎儿可发生严重贫血、全身水肿、肝脾肿大以及胸腹腔积液。

福建省卫生健康委员会在 2025 年 9 月 12 日公开过另一个相关典型病例。福建省妇幼保健院产前诊断中心主任医师林娜介绍，一次产检中，医生发现胎儿存在颈部水囊瘤和水肿。

常规检查显示父亲携带东南亚缺失型阿尔法地贫基因，母亲常规地贫检测却显示正常。夫妻起初认为胎儿患重型地贫的可能性不高。

可胎儿情况继续恶化，最终在孕 18 周夭折。问题并没有到此结束，医生建议直接检测胎儿基因，结果确认胎儿属于巴氏水肿胎。

这个结果让排查方向重新回到母亲身上。既然胎儿形成重型地贫相关基因组合，母系一侧就有必要继续追查。

经过罕见位点检测，医生最终发现母亲携带泰国型阿尔法地中海贫血相关基因异常，之前的常规检测没有发现。

整个病例说明，有胎儿水肿、胎死宫内或者反复异常妊娠经历的家庭，不能只凭一次常规检查就停止追查。患病胎儿的遗传学检测，有时恰恰能帮助医生找到父母常规检测遗漏的异常位点。

福建对这类问题的系统筛查开展得并不晚。2017 年 5 月 24 日，福建省卫生计生委妇幼处公布地中海贫血防控安排，从当年起在全省所有县市区全面推广地贫防控试点，服务对象包括新婚夫妇和计划怀孕夫妇。

项目内容涵盖健康教育、血常规筛查、基因检测、遗传咨询、高风险夫妇孕期追踪、产前诊断和妊娠结局随访。当年全省安排的地贫筛查任务达到 15 万对夫妇。

具体检查也不是简单抽一次血就结束。福建公开方案规定，平均红细胞体积低于 80 飞升，或者平均红细胞血红蛋白量低于 27 皮克，需要继续进行血红蛋白分析，再根据结果决定是否接受基因检测。

如果夫妻双方同为阿尔法或贝塔地贫基因携带者，孕妇还要在适宜孕周转诊至具备资质的产前诊断机构，进一步判断胎儿是否携带中重度地贫基因型。

这也解释了为什么一些夫妻身体看起来正常，却可能遇到严重的胎儿遗传问题。地贫携带者往往没有明显症状，风险真正出现在哪一种组合，需要看双方具体基因型。

对于某些双方同型轻型地贫的组合，每次怀孕都可能重新出现重型、携带或者正常等不同遗传结果，并不是经历一次异常妊娠，下一胎就自然安全。

因此，医学上强调的是孕前筛查、遗传咨询和孕期产前诊断，而不是依据夫妻感情或者所谓命理判断原因。

到 2025 年，福建省妇幼保健院牵头开展的相关项目在近 3 年中已经为 17.4 万对夫妇提供免费地贫筛查，完成 4156 对夫妇的地贫基因检测和 204 例地贫产前诊断，并确诊、干预 40 例中重型地贫胎儿。

反复出现的胎儿水肿，真正值得追查的正是这一整套医学因果关系。把异常妊娠史、夫妻基因结果和胎儿检测放到一起，原因才能逐步明确，下一次妊娠也才能获得更准确的风险评估。

信源：福建省卫健委