今年的2026年度“科学突破奖”(Breakthrough Prize)(生命科学)获得者邓瑞丽博士(Swee Lay Thein)因发现BCL11A基因调控机制,并推动全球首个关于镰状细胞病与β-地中海贫血的CRISPR基因编辑疗法:CRISPR基因编辑药物Casgevy获批而获奖。
医学博士邓瑞丽(Swee Lay Thein)是国际知名的血液学与基因组编辑领域科学家,现任美国国家卫生研究院(NIH)国家心、肺及血液研究所(NHLBI)镰状细胞部资深研究员及主管。她因在镰状红血球贫血症和乙型地中海贫血症研究中的突破性贡献,于2024年11月与斯图尔特·奥金(Stuart Orkin)共同获得邵逸夫生命科学与医学奖。
她的学术背景:
1952年出生于马来亚(今马来西亚)吉隆坡。
1975年获马来西亚马来亚大学学士学位。
1999年获该校自然科学博士学位。
职业经历:
2000–2015年:英国伦敦国王学院分子血液学教授兼血液科顾问医生。
2004–2010年:任该校基因和细胞疗法系主任。
2015年起:任职于美国NIH,专注于镰状细胞病研究。
核心科学贡献:
发现BCL11A基因是调控胎儿血红蛋白向成人血红蛋白转换的关键调节因子。
该发现为开发CRISPR基因组编辑疗法(如Casgevy)奠定基础,该疗法已于2023年12月获美国FDA批准上市。
治疗方法通过重新激活胎儿血红蛋白,有效缓解或治愈镰状细胞贫血和β-地中海贫血,减少甚至避免终身输血需求。
